Ученые Сибирского федерального университета (СФУ) разработали новый алгоритм выявления и идентификации мутаций, связанных с одним из видов рака крови, который в семь раз дешевле классических методов, а также позволяет диагностировать онкологическое заболевание на ранней стадии всего за 1-2 дня. Об этом в среду сообщила пресс-служба Министерства науки и высшего образования РФ, передает Trend со ссылкой на ТАСС.
"Ученые Сибирского федерального университета предложили принципиально новый алгоритм выявления и идентификации мутаций, ассоциированных с одним из видов рака крови - хроническими миелопролиферативными новообразованиями (ХМН). Ключевые достоинства нового алгоритма - экономичность, скорость выполнения анализа и возможность диагностировать заболевание уже на ранней стадии, даже если поражено всего 3-5% аллелей ДНК", - говорится в сообщении.
Хронические миелопролиферативные новообразования - группа заболеваний, характеризующихся нарушениями стволовых клеток костного мозга, на фоне которых повышается выработка тромбоцитов, лейкоцитов либо эритроцитов. К ним относятся, в частности, хронические лейкозы. Одной из причин возникновения этих заболеваний являются мутации в генах JAK2 (более 40 мутаций) и CALR (более 50 мутаций). Для диагностики в этом случае необходимо провести анализ множества разнообразных вариантов мутаций, которые могут быть локализованы на небольшом фрагменте ДНК (100-300 нуклеотидов).
Для ускорения процесса диагностики ученые СФУ разработали алгоритм, состоящий из двух этапов: скрининг и секвенирование (то есть определение последовательности нуклеотидов). Первый этап, который занимает менее суток, позволяет однозначно судить о наличии мутации, то есть отсечь здоровых пациентов. На этапе секвенирования, который занимает еще сутки, - подтвердить наличие ранее выявленной мутации и идентифицировать ее. Возможность исключить из исследований пациентов без мутации на первом этапе удешевляет диагностику примерно в семь раз.
В России для диагностики ХМН в настоящее время применяется анализ с использованием классических методов полимеразной цепной реакции (ПЦР), то есть методы, позволяющие добиться значительного увеличения малых концентраций определенных фрагментов ДНК в биологическом материале (пробе).
"Наш алгоритм позволяет выявить, например, любую соматическую мутацию из всего перечня возможных 50 мутаций в гене CALR уже на скрининговом этапе после проведения одной реакции ПЦР (в одной пробирке), в то время как при традиционном подходе для каждого пациента пришлось бы провести 50 реакций ПЦР (в 50 пробирках) для поиска каждой мутации, что затратно и по времени, и по цене. Кроме того, предлагаемый подход позволяет проводить скрининг для 30 человек одновременно", - сказала руководитель лаборатории молекулярно-генетических методов исследований СФУ Татьяна Субботина, слова которой приводятся в сообщении.