БАКУ /Trend/ - В результате профилактических мероприятий по сравнению с предыдущими годами наблюдается значительное снижение количества новорожденных, больных талассемией.
Как сообщает в понедельник Trend, об этом сказала Врач-гематолог Национального центра гематологии и трансфузиологии Минздрава Нармин Вердиева.
Представляем вниманию читателей интервью с Нарминой Вердиевой:
- Нармин ханым, в первую очередь хотелось бы узнать, что такое талассемия и каковы признаки заболевания?
- Талассемия – наследственное заболевание крови, вызванное
генетическим дефектом и характеризующееся нарушением синтеза
гемоглобина. Заболевание также называют средиземноморской анемией,
ввиду того, что она чаще всего встречается в странах
Средиземноморья. Это врожденное заболевание, которое можно
обнаружить у детей, рожденных в результате брака двух носителей.
Носителей талассемии обычно выявляют при случайном обследовании или
скрининге. В большинстве случаев клинические признаки заболевания
отсутствуют. Если кто-то в паре является носителем талассемии,
существует 50% вероятность того, что родившиеся дети будут
здоровыми, а 50% будут носителями. Если оба являются носителями
талассемии, вероятность того, что родившиеся дети будут здоровыми,
составляет 25 %, носителями - 50 %, а больными - 25 %.
Заболевание обычно проявляется на ранних этапах жизни (до 1 года)
такими симптомами, как анемия, общая слабость, потеря аппетита,
задержка развития, частые инфекции, бледность и желтушное
окрашивание кожи и видимых слизистых оболочек, увеличение размеров
печени и селезенки. Диагноз подтверждается электрофорезным анализом
гемоглобина.
- Как вылечить болезнь и каковы возможные осложнения?
- С целью улучшения качества жизни и обеспечения нормального
функционирования жизненно важных органов больным талассемией нужно
проводить переливание крови (гемотрансфузия) один или несколько раз
в месяц. Своевременно проведенная гемотрансфузия предотвращает или
сводит к минимуму возможные деформации костей, а также обеспечивает
лучшую и продолжительную жизнь больного. Однако каждый раз при
переливании крови вместе с эритроцитами в организм поступает
определенное количество железа. Поступившее в организм железо
накапливается в различных органах и тканях, тем самым нарушает их
нормальное функционирование, что приводит к ряду нежелательных
осложнений. С целью предотвращения этих осложнений пациентам
назначают хелаторную терапию (процесс устранения из кровотока
тяжелых металлов). Лекарственные препараты предотвращают
осложнения, связанные с перегрузкой железом, которое попадает в
органы и ткани во время переливания крови.
В настоящее время во всем мире и в Азербайджане используются четыре
вида железовыводящих препаратов. Наши пациенты обеспечиваются
бесплатными лекарствами за счет финансовых средств, выделенных для
государственных программ.
- Можно ли полностью излечиться от талассемии?
- Единственный радикальный метод лечения заболевания - трансплантация костного мозга. С 2014 года данный метод лечения проводится в отделении талассемии Национального центра гематологии и трансфузиологии в рамках Государственной программы. На сегодняшний день более 150 пациентам была проведена трансплантация от полностью совместимого по тканям донора. Мы добились вполне удовлетворительных результатов. Однако наша основная цель – стать одной из стран-членов Всемирного банка доноров, создав в будущем банк доноров костного мозга.
- Какие меры принимаются для профилактики талассемии в нашей стране? Как организуется психосоциальная поддержка пациентов?
- В Азербайджане с 1 июня 2015 года вступили в силу правила
проведения обязательного медицинского обследования лиц, вступающих
в брак. Электрофорез гемоглобина также входит в комплекс
обследований перед вступлением в брак. В случае, если они оба
являются носителями талассемии, то данной паре со стороны
профильных специалистов предоставляется информация о необходимости
прохождения процедуры пренатальной диагностики.
Психологическая поддержка является неотъемлемой частью лечения как
больного талассемией, так и его родителей. В большинстве случаев
родители не могут смириться с наличием этого заболевания у своих
детей при первичной диагностике и испытывают кратковременный шок.
Психологическая поддержка важна для того, чтобы они поняли и
приняли ситуацию, с которой они столкнулись на данном жизненном
этапе. Потому что первоначальная реакция родителей и, конечно же,
их поддержка своего ребенка играют большую роль в том, как больной
талассемией будет бороться с этим заболеванием в будущем. Неоценима
роль высококвалифицированных отечественных и зарубежных психиатров
и психологов, работающих в нашем центре. С нашими пациентами и их
родителями проводятся регулярные и индивидуальные занятия. Так,
психосоциальная поддержка оказывает весьма положительное влияние
как на гемотрансфузию, так и на хелаторную терапию.
- Какова распространенность талассемии в мире и как обстоит дело со статистикой по заболеваемости у нас в стране?
- Согласно данным Всемирной организации здравоохранения, в мире насчитывается свыше 250 миллионов носителей талассемии и около 300 тысяч больных талассемией. Если посмотреть на статистические данные по Азербайджану, то в Национальном центре гематологии и трансфузиологии официально зарегистрировано более 3000 больных гемоглобинопатией. В результате профилактических мероприятий по сравнению с предыдущими годами наблюдается значительное снижение количества новорожденных, больных талассемией. В частности, очень важна роль медико-генетического консультирования (помощь парам, которые хотят оценить риск передачи своему ребенку наследственных болезней) и пренатальной диагностики. В результате обследования, проведенного на 14-16-й неделе беременности, можно выявить у плода патологии - является ли он носителем или больным талассемией.
- Хотелось бы узнать о современных методах, используемых в мире для лечения больных талассемией…
- В настоящее время внимание мировых ученых приковано к генной инженерии. Основная цель переноса генов глобина — обеспечить синтез эритроцитов с нормальным гемоглобином собственных гемопоэтических стволовых клеток больного талассемией. Цель состоит в том, чтобы перенести вектор, содержащий ген глобина, в собственные гемопоэтические стволовые клетки пациента для получения здорового костного мозга, который синтезирует все клетки крови, включая эритроциты. Это позволит «освободить» пациента от высоких рисков и осложнений трансплантации костного мозга, и вернет его к здоровой жизни.